Tidigt fanns drömmen om forskning för Kerstin Lindblad Toh, i dag professor i komparativ genomik. Förutom en duktig gymnasielärare var det viljan att lägga pussel och att få betala tillbaka för vården hon fått som drev henne.
Det viktigaste skälet till att Kerstin Lindblad Toh är forskare är att hon är född utan lungpulsåder. Hon ville göra något som "kunde gagna andra", som hon säger:
– Jag skulle inte vara i livet utan modern läkekonst. Och ett par organdonatorer.
När hon föddes 1970 var de två kamrarna i hjärtat förbundna till en. Nästan allt blod rann ut i aortan, kroppspulsådern. Bara en del gick till lungorna, genom en felaktig åder.
I radhuset i Flogsta har hon drygt 53 år senare gjort sitt morgonte. På en köksstol ligger Svenska Turistföreningens magasin. Kerstin Lindblad Toh gillar att vara ute i svampskogen i Uppsala, i fjällen, eller i kanoten i närheten av sitt andra hem, utanför Boston i USA där hon också bedriver sin forskning.
I Flogsta ligger Kerstin Lindlad Tohs ena hem, det andra utanför Boston. Familjen med man och en son har hon just nu på andra sidan Atlanten.
– Jag tycker om friluftsgrejer, men jag kan inte springa speciellt långt. Det orkar jag inte, säger hon.
Tre gånger har hon hjärtopererats efter de akuta insatserna vid födseln: som sjuåring när en syntetisk lungpulsåder sattes in, som 14-åring när hon fick en mänsklig pulsåder med hjärtklaff transplanterad, och senast som 21-åring.
– Den har hållit i över 30 år och fungerar än. Läkarna håller koll och jag känner att jag orkar det jag ska. Behövs det får de göra en ny operation så småningom.
Idag är hon professor i komparativ genomik efter en utbildning i molekylär biologi. Hon tänkte bli läkare, men utbildningen kändes för tuff under en period när hjärtat var sämre. Men målet är detsamma: att bekämpa sjukdom.
Om halsen bär Kerstin Lindblad Toh en dalahäst, som en svensk symbol när hon är i USA. "Just hästar är det andra forskare som tittar på. Jag får låtsas att det är en hund", säger hon som forskat mycket på hundars arvsmassa.
Tanken som driver henne är att vi genom att bättre förstå de genetiska förutsättningarna för sjukdomar som vi bär på, kommer att kunna ta fram nya, effektivare behandlingar mot sådant som ALS och cancer.
– Jag la inte så mycket tid på att sörja att jag inte skulle bli läkare. Jag gjorde det som gick istället och kände ändå starkast för forskningsbiten. Och det blev inte helt fel, säger hon.
"Inte helt fel" är en ödmjuk underdrift. Snarare har allt blivit helt rätt. I fjol fick hon ett unikt kvitto på sina forskarframgångar, med ett temanummer i den finaste av vetenskapliga tidskrifter, Science. För många forskare förblir det en dröm karriären ut att lyckas publicera sina resultat på den nivån. Kerstin Lindblad Toh publicerade elva artiklar – i samma nummer.
Zoonomia är namnet på projektet där arvsmassan hos 240 däggdjur har kartlagts, under ledning av Kerstin Lindblad Toh.
– Att lyckas med det är som att vinna guld i OS. Det låter självcentrerat att säga det, men så är det, säger hon.
Då ställer jag sportfrågan: Hur känns det?
– Närmast surrealistiskt. Men vi hade ett riktigt bra konsortium, med väldigt kompetenta samarbetspartners.
Kerstin Lindblad Toh har med en kollega i Boston lett 30 forskargrupper från hela världen. Lagledarrollen är hon van vid. Hon har även tränat sonens fotbollslag, både i Stenhagenklubben Procyon och i Boston. Själv fick hon inte träna fotboll på grund av riskerna för hjärtat.
– Men jag spelade med min bror och hans kompisar.
Kerstin Lindbad Toh har även en autoimmunsjukdom, utan diagnos men med påtagliga effekter för henne. Det är ett öde hon tror sig dela med många, inte minst kvinnor."Jag önskar att vi kunde helsekvensera deras arvsmassa så att de kan få en klinisk diagnos", säger hon.
Vad Kerstin Lindbladh Tohs forskarlag har åstadkommit är att de kartlagt arvsmassan hos 240 däggdjur och visat hur människans och andra däggdjurs arvsmassa har utvecklats genom evolutionen. Det här är en stor landvinning som ger möjligheter att söka nya behandlingar för ärftliga sjukdomar.
Ett däggdjur som troget följt henne genom karriären är hunden. Människans bästa vän är nämligen en bra modell för att studera arvsmassan och kopplingar till sjukdom. Vi delar 95 procent av våra gener med hunden. Visst, vi ser lite annorlunda ut, men i stort är vi lika: däggdjur med samma organuppsättning, och drabbas av sjukdomar på liknande sätt.
På laboratorieväggen hänger en bild över hundens raser. Människans avel har gjort hunden till en bra modell för forskning.
Sjukdomsutvecklingen går dock snabbare hos hund, vilket underlättar när de deltar som patienter i forskningsstudier. Dessutom har aveln av hundraser gjort det betydligt lättare att hitta viktiga förändringar, mutationer, i arvsmassan. Det begränsar kraftigt antalet hundar som krävs för att bekräfta att en viss genförändring kopplar till en sjukdom.
Runt millennieskiftet lyckades forskare för första gången kartlägga en människas arvsmassa. Sedan dess har tekniken tagit enorma språng och det som då kostade astronomiska summor att göra kostar i dag under 10 000 kronor.
– Nu kan vi kartlägga många arters och individers arvsmassa för att jämföra, säger Kerstin Lindblad Toh.
På det sättet pekar den enorma mängden data i kartläggningen av däggdjuren ut positioner i arvsmassan som är intressanta för att hitta viktiga genförändringar. Kerstin Lindblad Toh försöker med den vägledningen hitta cancergener hos hund och i nästa led jämföra det med människa.
Som forskare Kerstin Lindblad Toh viljan och förmåga att lägga pussel en stor fördel. I hyllan i vardagsrummet i Flogsta ligger också flera stora pussel.
– Vi tittar exempelvis på en skelettcancer som är ovanlig men väldigt dödlig. Vi använder även hundar i forskningen om ALS. Blodprover som samlas in på djursjukhus hjälper oss att hitta nya gener som ger anlag för sjukdomen, säger hon.
Forskarna har hittat en mutation som är kopplad till ALS. Hos vissa raser insjuknar hunden tidigt, medan andra raser inte blir sjuka trots att de bär på mutationen.
Kerstin Lindblad Toh är också en av ledarna bakom SciLifeLab, en nationell forskningsresurs som byggts upp bland annat i Uppsala och Stockholm, med diverse tekniska plattformar som ska underlätta stora studier inom bioteknik.
– Kan vi förstå det här bättre kanske vi kan förstå hur vi kan bromsa sjukdomen hos dem som bär på mutationen, säger Kerstin Lindblad Toh.
Framstegen ska inte bara komma människan till del.
– Vi vill att vår forskning ska gagna hundarna. De är inte försöksdjur utan patienter som vi vill ge så bra vård som möjligt.
Med en väsentligt lägre kostnad öppnas möjligheten att kartlägga enskilda patienter för att skräddarsy en behandling. En lovande utveckling, med stora utmaningar. Din arvsmassa är uppbyggd av kombinationer av fyra ämnen, kvävebaser, som förkortas A, C, T och G. Tillsammans skapar de receptet för att du är som du är.
– Vår arvsmassa består av 3 miljarder sådana bokstäver, där var tusende varierar mellan oss. Alltså finns det 3 miljoner varianter i varje människa. Så det är inte lätt att veta vilken som ligger bakom sjukdomen, säger Kerstin Lindblad Toh.
Utifrån det här är det föga överraskande att hon själv pekar på sin kärlek till att pussla som sin främsta styrka som forskare.
– Men jag är också organiserad och brinner för det jag gör, lägger hon till.
Hon kan inte göra något "halvbra" om hon känner att det är viktigt. Därför gäller det fokusera på det viktigaste, annars blir det för mycket och för intensivt.
– Vissa forskare gör inget annat än forskar. Men jag vill ha en bra blandning av att umgås med familj och vänner och att arbeta. Jag har många år kvar som forskare, säger Kerstin Lindblad Toh.
Professor Kerstin Lindblad Toh, 53, delar sin tid mellan Uppsala universitet och Broad Institute, ett samarbete mellan Harvard och MIT i Boston. I maj 2023 publicerade Science ett unikt temanummer med 11 artiklar med henne som forskningsledare.