Kerstin Lindblad-Toh och hennes kollegor i Uppsala har stått för ungefär halva jobbet av den så kallade sekvenseringen av de 240 arternas arvsmassa.
Att förstå hur sjukdomar uppstår och i förlängningen kunna skräddarsy behandlingar. Eller att förstå vad som särskiljer arter, vad som ger dem sin karaktär, och vilka som är utrotningshotade på grund av för liten genetisk variation.
Det är något av vad som kan bli konkreta resultat av det enorma forskningsarbete, lett från Uppsala universitet, som 30 forskargrupper i olika länder gjort, när de klartlagt och analyserat arvsmassan hos 240 olika däggdjur.
I en unik satsning publiceras nu elva artiklar i tidskriften Science, med diverse forskningsfynd gjorda genom kartläggningen.
Kerstin Lindblad-Toh, professor vid Uppsala universitet och Broad institute i Boston, USA, fick idén till projektet 2011, som rullat sedan dess. För de flesta forskare är det en dröm att någon gång kunna få medverka med en studie i en topptidskrift, som Science. Nu gör Kerstin Lindblad-Toh det elva gånger – på ett bräde.
– Science gör temapubliceringar med fördjupning om ett ämne ibland. Men elva artiklar är nog rekord. Genom att kartlägga 240 däggdjur har vi genererat en jättestor datamängd. Experter har sedan kunnat analysera datan på olika sätt, och då kan det bli så här mycket, säger hon under en Zoomintervju med UNT från Boston.
I materialet om hur arternas arvsmassa utvecklats under evolutionen har forskarna exempelvis tittat efter områden i generna som spelar roll för att vissa djur går i dvala över vintern, eller för att en art har ett väl utvecklat luktsinne.
Men det som ligger Kerstin Lindblad-Toh extra varmt om hjärtat, säger hon själv, är att förstå hur sjukdom utvecklas, framförallt hos människan. I en studie har forskare specifikt försökt förstå en viss form av cancer, en elakartad form av hjärntumör hos barn, medulloblastom, och hittat en rad viktiga mutationer.
– Vi hoppas att det faktum att vi kan karaktärisera sjukdomen bättre ska kunna leda till bättre diagnostik och mer skräddarsydda behandlingar, säger Kerstin Linblad-Toh.
Mycket enkelt uttryckt handlar det om att lägga ett gigantiskt pussel med information från de 240 däggdjurens arvsmassa, för att förstå vilka delar som är av betydelse för olika skeenden. Forskarna kan exempelvis ana att det finns regioner i arvsmassan som är associerade med en viss sjukdom, men inte vilka av alla olika mutationer som finns där som har med sjukdomen att göra. Då börjar en slags väldig uteslutningslek.
År 2011 fick Kerstin Lindblad-Toh idén till det jätteprojekt där de första resultaten publiceras i form av elva artiklar i tidskriften Science.
– Då kan man köra det här mot vårt material, där vi genom att ha kartlagt arvsmassan hos så många arter som 240 har väldigt mycket kraft och kan förstå vad som är viktigt och har betydelse för just det man vill analysera. Vi hoppas nu att alla tusentals forskare runt om i världen som tittar på mänskliga sjukdomar ska använda vårt material, säger Kerstin Lindblad-Toh.
Hon hoppas också att framöver kunna kartlägga mekanismerna bakom en annan elak sjukdom, ALS, där forskningen haft svårt att göra avgörande framsteg.
– Vi hoppas att vi ska kunna utnyttja vår information för det, säger Kerstin Lindblad-Toh.
I USA har kartläggningen redan uppmärksammats stort.
– Jag har intervjuats av flera stora medier som New York Times och Boston Globe. USA är väldigt på, säger Kerstin Lindblad-Toh.