Det visar en internationell forskargrupp i en studie som kartlagt och jämfört arvsmassorna hos 29 olika däggdjursarter. Studien publiceras i nätupplagan av den ledande vetenskapstidskriften Nature.
- Den nya kunskapen är viktig både för att förstå hur generna normalt regleras och för hur mutationer i människans arvsmassa kan ge upphov till sjukdom, säger professor Kerstin Lindblad-Toh vid Broad Institute i USA och Uppsala universitet.
Trots att det har gått drygt tio år sedan ordningsföljden på de drygt tre miljarder dna-byggstenarna i människans arvsmassa kartlades återstår många frågor att besvara när det gäller vilka delar av dna-spiralen som avgör när, var och hur gener ska bilda proteiner. Generna, som innehåller konstruktionsritningarna för alla proteiner, utgör bara omkring 1,5 procent av människans dna-spiral. Men det innebär inte, som forskarna först trodde, att övriga 98,5 procent är "skräp-dna" utan någon egentlig funktion.
- Dna-sekvenser som är likadant uppbyggda hos flera däggdjursarter måste ha viktiga funktioner, även när de finns utanför själva generna. Annars skulle en mängd mutationer ha uppstått i dem under evolutionens gång, säger Kerstin Lindblad-Toh.
Så genom att jämföra arvsmassorna hos ett stort antal däggdjursarter - däribland människa, schimpans, mus, råtta och hund, elefant, bältdjur och igelkott - har forskarna skapat ett slags katalog över flera miljoner reglerelement både mellan och inom generna. Drygt fem procent av dna-spiralen utgörs av sådana reglerelement som på olika sätt styr till exempel hur olika celler använder olika varianter av en viss gen eller att en viss gen stängs av när koncentrationen av ett visst ämne blir för hög i en cell.
De flesta reglerelement som hittats i studien är viktiga för många centrala funktioner som delas av alla däggdjur. Men forskarna har också kartlagt hur sådana element förändrats över tid i olika däggdjursgrupper under anpassningen till olika livsbetingelser.
- Bland annat kan vi börja ana vilka delar av proteiner och vilka reglerelement som förändrats snabbt hos primater, däribland vi människor. Detta är mycket viktigt för att förstå vad som gör oss människor till de komplexa organismer vi är, trots att våra gener är ganska lika alla andra ryggradsdjurs gener, säger Kerstin Lindblad-Toh.