Uppsalaforskare kartlade 35 000-årig kvinnas hela DNA

Vad går att få fram från ett prov på en tiotusentals år gammal kvarleva? Mycket. Det har forskare från Uppsala universitet nu visat genom att kartlägga den kompletta arvsmassan hos en 35 000 år gammal kvinna.

Mattias Jakobsson är professor i genetik vid Uppsala universitet. Han är en av dem som undersökt en liten bit av en tandrot från en 35 000 år gammal kvinna.

Mattias Jakobsson är professor i genetik vid Uppsala universitet. Han är en av dem som undersökt en liten bit av en tandrot från en 35 000 år gammal kvinna.

Foto: Christine Richter/UNT Arkiv/Mattias Jacobsson

Uppsala2021-05-24 11:57

Vilka var egentligen de människor som vandrade runt här för tiotusentals år sedan? Vad hade de för bakgrund och hur hade de utvecklats? 

Med modern teknik för genetiska analyser kan forskningen ge nya och säkrare svar på den här typen av frågor. Uppsala universitet ligger långt fram på området. 

Med en liten, liten bit av en tandrot, bara några hundra milligram, från en 35 000 år gammal kvinna, funnen i en grotta i nutidens Rumänien, har professor Mattias Jakobsson och hans kollegor vid Institutionen för organismbiologi nu kartlagt kvinnans kompletta DNA. De är de första som lyckas med det. 

– Vi blev otroligt lyckliga när vi hittade fint DNA i ett av de fem prover vi tog från tandroten, som vi fått tillstånd av ta prover från. Från så här gamla delar är det sällan det finns DNA kvar, eller så är DNA-bitarna så korta att vi inte kan använda dem, säger Mattias Jakobsson. 

undefined
Mattias Jakobsson är professor i genetik vid Uppsala universitet.

För ändamålet byggdes ett minilaboratorium upp i Bukarest där skallen finns. Under säkra former – proverna får inte kontamineras, "smittas" med annat DNA – togs de fem proverna, som sedan fördes hem till Uppsala och det super-renrum som finns på Evolutionsbiologiskt centrum. 

– När vi väl har extrakt av DNA, minst 30 baspar långa DNA-fragment, så sekvenserar vi dem, läser av dem. För varje baspar i DNA har vi gjort 13 läsningar, så det är otroligt säkra resultat.

Vad hittade forskarna då för pusselbitar till vår förhistoria när kvinnans arvsmassa lästs av? En fråga de hade med sig var hur mycket neandertal-DNA hon skulle bära på. Annan och tidigare forskning på skelettet indikerade att det kunde vara en stor del, eftersom det finns likheter mellan kvinnan och neandertalarna.

– Men så var det inte. Hon har samma låga nivå av neandertal-dna som de flesta andra kvarlevor från individer som levde samtidigt har, säger Mattias Jakobsson.

undefined
I en grotta i Rumänien hittades under 1950-talet skallben och andra delar från tre olika kvinnliga individer, som levde där för cirka 35 000-40 000 år sedan. Nu ger DNA-analyser svar på frågor om vår utvandring från Afrika för 80 000 år sedan.

Än intressantare och mer oväntat var att kvinnan visade sig vara genetiskt väldigt variabel, alltså att ha sitt släktskap på många olika ställen. Det här kastar nytt ljus över en viktig passage i människans historia, nämligen den tid för cirka 80 000 år sedan då vi vandrade ut från Afrika. Den genetiska variationen är större i Afrika än utanför, och teorin har varit att det var en liten grupp människor som flyttade ut från kontinenten, och att den genetiska variationen hos de nya folken utanför Afrika därför blev liten.

Men de nya fynden från Rumänien visar något annat. 

– Den här kvinnan visar att den genetiska flaskhalsen, alltså när den höga diversiteten i DNA förlorades, måste kommit senare. Kanske var det många fler människor än vi trott som vandrade ut från Afrika, men att hårdare förhållanden i livet utanför med tiden ledde till tappet i genetisk diversitet hos befolkningen, säger Mattias Jakobsson.

Andra resultat från forskargruppen visar en tydlig nedgång i den genetiska variationen under den senaste istiden. 

Vad är det mest kittlande med att forska på ett sådant här material?

– Att vi verkligen direkt undersöker de människor vi är intresserade av, från de åldrar vi vill veta mer om. Vi tittar inte på oss själva och försöker dra slutsatser bakåt. Vi kommer mycket närmare de händelserna och får ett mycket bättre grepp om människans historia. 

De nya rönen har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Current biology.

Det här är arvsmassa

Arvsmassan är en organisms samtliga gener. Människan har 22 000 gener. Arvsmassan, eller genomet, är ärftlig information kodad i organismens fullständiga DNA. Generna är organiserade i våra kromosomer.

I sin tur består DNA av de fyra baserna adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T) som sitter ihop i par, totalt över 3 miljarder baspar i varje cell. 

Hos människan och andra högre organismer motsvarar arvsmassan det genetiska material som finns i alla celler utom könscellerna.

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!