– Vårt fynd gör att det nu går att diagnosticera sjukdomen i ett mycket tidigt skede. Därmed bespara patienterna en massa onödiga undersökningar. De får också bättre möjligheter att planera sina fortsatta liv, säger Niklas Dahl, professor i klinisk genetik och ledare för forskargruppen.
Hedesundasjukan eller Welanders distala myopati, som sjukdomen också kallas, är en av de vanligaste ärftliga muskelsjukdomarna i Sverige och Finland. I delar av Uppland, Gästrikland och Hälsingland har uppemot var 100:e invånare sjukdomen.
– Besvären visar sig först i 50-årsåldern och gör det allt svårare att klara vardagsysslor som att sätta på en vattenkran och klä sig, säger Niklas Dahl.
I studien har forskarna med ny avancerad teknik för att kartlägga dna-spiralens uppbyggnad undersökt prover från 45 patienter med Hedesundasjukan. Hos samtliga hittades en specifik mutation i genen för ett protein som kallas TIA1.
– Detta protein har flera viktiga reglerfunktioner. Till följd av mutationen blir ämnesomsättningen i muskelceller trögare och cellerna får sämre förmåga att anpassa sig till fysisk aktivitet eller energibrist. Följden blir att muskelceller dör i förtid, säger Niklas Dahl.
Studien, som publiceras på nätet i facktidskriften Human Mutation, visar också att mutationen uppstod på 900-talet och sannolikt ”exporterades” med vikingar över Östersjön till västra Finland.
Uppsalaforskare hittade gen för muskelsjukdom
En forskargrupp vid Uppsala universitet har upptäckt vilken mutation som ligger bakom den ärftliga så kallade Hedesundasjukan och varför den leder till tilltagande svaghet och tillbakabildning av musklerna i händer, fötter och underben.
Så jobbar vi med nyheter