Uppsalaforskare bakom medicinsk upptäckt

Det framgår av en doktorsavhandling av Ludmila Prokunina vid Rudbecklaboratoriet i Uppsala. När hon och hennes forskargrupp för drygt ett år sedan i tidskriften Nature Genetics visade att en mutation i den så kallade PDCD1-genen ungefär tredubblar risken för att insjukna i SLE väckte det uppmärksamhet över hela världen.
I det fortsatta avhandlingsarbetet visar Ludmila Prokunina att samma genvariant också har betydelse för njursjukdomen lupus nefrit och för ledgångsreumatism.
Dessutom har andra forskare nyligen påvisat ett samband mellan samma mutation och diabetes.
Upptäckterna öppnar nya möjligheter att förstå mekanismerna bakom uppkomsten av autoimmuna sjukdomar, dvs sjukdomar där immunförsvaret angriper egen vävnad, och tros på sikt bidra till nya diagnosmetoder och behandlingar.

Uppsalaforskare bakom medicinsk upptäckt

En nyligen upptäckt genvariant som kopplats till den reumatiska sjukdomen SLE kan ha betydelse även för flera andra sjukdomar där immunförsvaret slår snett och angriper den egna vävnaden.