Dessutom öppnar i höst en mottagning vid Akademiska sjukhuset som ska fånga upp släktingar till personer som fått diagnosen familjär hyperkolesterolemi (FH). Den ärftliga sjukdomen är lika vanlig som typ 1-diabetes och innebär att man redan vid födseln har skadligt höga nivåer av det onda LDL-kolesterolet i blodet. Något som leder till en snabb utveckling av åderförkalkning.
– Patienter med FH har 20 gånger ökad risk för hjärtinfarkt jämfört med friska personer och kan drabbas av kärlkramp, hjärtinfarkt eller stroke 20 år innan man vanligtvis får det, säger Emil Hagström, hjärtläkare och docent vid Uppsala kliniska forskningscentrum vid Uppsala universitet.
Omkring en halv procent av befolkningen lider av FH. Men medan exempelvis sjukvården i Nederländerna uppskattas hitta runt 70 procent av fallen upptäcker svensk sjukvård bara runt 4 procent. Ofta när personen i 45-årsåldern får kärlkramp eller sin första hjärtinfarkt.
Tillsammans med patientföreningen FH Sverige lanserar forskare från Uppsala och Linköping nu ett webbaserat test för personer som misstänker att de har sjukdomen. De som har högt LDL-kolesterol och har någon nära anhörig med sjukdomen, eller som tidigt drabbats av en allvarlig hjärtkärlsjukdom, får en bedömning av sannolikheten för att personen har FH.
Om det visar sig att man har FH - vad erbjuder ni för behandling?
– Behandlingen baseras på livsstilsförändring tillsammans med läkemedelsbehandling. Läkemedlen är ofta samma som utgör standardbehandlingen efter en hjärtinfarkt. Man brukar börja med en så kallad statin som kan upp till halvera nivån av LDL-kolesterol. Nivån kan dock fortfarande vara så hög att man behöver sätta in även andra preparat.
Sätts behandling in redan i yngre vuxen ålder kan prognosen se nästan likadan ut som för en person som inte lider av sjukdomen. Det är en av orsakerna till att Emil Hagström tillsammans endokrinologen Niclas Abrahamsson i höst öppnar en familjemottagning där släktingar till FH-patienter också erbjuds tester och behandling.
Sjukvården har dock ingen rätt att kontakta anhöriga som kan misstänkas ha FH. Något som ställer krav på att patienten själv gör det.
– Ett problem i Sverige är att om någon diagnosticeras med FH, så behandlar man ofta bara den individen. Men eftersom det är en ärftlig sjukdom, med 50 procent risk för att barn och syskon också har den, kan man hitta tio stycken till i släkten som har det, säger Emil Hagström.