– Trots att vi i dag vet mycket mer än för bara några år sedan om hur KLS yttrar sig och vad som händer i hjärnan under sömnighetsperioderna är grundorsaken till sjukdomen fortfarande helt okänd, säger neurologläkaren Anne-Marie Landtblom, professor i neurologi vid Uppsala universitet och gästprofessor vid Linköpings universitet.
Hon har forskat kring KLS i mer än 30 år, och det är till stor del hennes förtjänst att det är till Akademiska sjukhuset och Universitetssjukhuset i Linköping som ungdomar med misstänkt KLS brukar remitteras från barnmedicinska och barnpsykiatriska kliniker i både Sverige och våra nordiska grannländer. För närvarande har hon cirka 50 KLS-patienter, vilket även med internationella mått mätt är ett mycket stort antal för en så sällsynt sjukdom.
Att orsaken till KLS fortfarande är okänd innebär inte att det råder någon brist på hypoteser om vad som kan ligga bakom den, snarare tvärtom.
En hypotes är att KLS – i likhet med till exempel multipel skleros eller ledgångsreumatism – är en autoimmun sjukdom, dvs en sjukdom där immunförsvaret slagit snett och angriper den egna kroppen.
En annan är att det finns en störning i ett hormonsystem, hypocretin/orexin-systemet, som är viktigt för både sömnen, aptiten och blodsockerhalterna.
En tredje hypotes är att patienten under sömnighetsperioden visserligen sover onormalt mycket, men att sömnen är så ineffektiv att kroppen ändå reagerar som att den har varit utsatt för en kraftig sömnbrist.
– Alla dessa hypoteser kan vi testa genom att undersöka förekomsten av olika antikroppar, hormoner och andra proteiner i ryggvätske- och blodprover. Proverna tas både under sömnighetsperioder och när patienterna är besvärsfria. De sparas också i en ny sömnforskningsbiobank för att ha möjlighet till helt nya framtida analyser, säger Anne-Marie Landtblom.
Forskarna hoppas att studien ska ge viktiga nya kunskaper om sjukdomsmekanismerna vid KLS, som kan ge uppslag till nya typer av mediciner och andra behandlingar av sjukdomen.
– I bästa fall ger studien också kunskaper om mer allmänna sömnmekanismer, som kan komma till nytta även vid utvecklingen av behandlingar av andra och vanligare sömnsjukdomar än KLS, säger Anne-Marie Landtblom.