Albinism, Prader Willy, MB Osler och Bardet-Biedls. Det är några av diagnoserna som nystartade Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, ska sprida kunskaper om till samhället, patienter och deras närstående.
CSD har får sin budget finansierad nästa år och ska jobba för sju landsting. Det kommer inte att bedrivas någon klinisk vård inom centrumet, i stället handlar det om att lotsa patienterna rätt och genom kunskapsspridning och vägledning bidra till en förbättrad situation för barn och vuxna med sällsynta diagnoser.
– Det saknas en sammankopplande länk mellan olika instanser i sjukvården och samhället. Vi kan leda patienten till rätt expertteam i landet och ge rådgivande information, säger samordnaren och specialistsjuksköterskan Aggeliki Savvidou Levinsson.
Bakgrunden till ett kunskapscentrum är att Europeiska unionen rekommenderat en satsning på sällsynta sjukdomar. Socialstyrelsen har inrättat en nationell funktion för sällsynta diagnoser och skapandet av CSD-centrum är på gång i flera regioner.
– För många patienter finns det inga behandlingar som botar, men man kan underlätta genom att hjälpa dem hitta rätt instans från början. Genom att vara ute och informera till exempel primärvård, habilitering och försäkringskassan kan vi hjälpa patienten att kunna hantera sin vardag, säger Aggeliki Savvidou Levinsson.
Diagnoserna är ofta genetiska och leder till funktionsnedsättningar som kan kräva stöd från många olika specialister genom hela livet. Vid Akademiska sjukhuset finns sedan tidigare ett syndromcentrum för barn och ungdomar med ovanliga kromosomavvikelser och andra missbildningssyndrom.
Socialstyrelsen har en kunskapsdatabas med utförlig information om 300 ovanliga sjukdomar, men det finns tusentals andra. De klassas som ovanliga för att de finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till funktionsnedsättning. Nya diagnoser tillkommer kontinuerligt och gamla diagnoser revideras när sjukvården lärt sig mer om dem.
Veronica Wingstedt de Flon, chef för Nationella funktionen sällsynta diagnoser, säger att det inom kort kommer att finnas centrum för sällsynta diagnoser vid alla universitetssjukhus i Sverige.
– Dilemmat i dag är bland annat att det råder brist på kunskaper om diagnoserna inom stora delar av sjukvården och i samhället i stort. Det gäller att tydliggöra vägarna så att sjukvården vet var de kan skicka en patient för diagnos, kunskap och stöd. Det här är så pass ovanliga sjukdomar att en läkare kanske stöter på sjukdomen en gång i sitt liv.