Nytt hopp om barn trots kromosomskada

- Det skulle förvåna mig om inte åtminstone några av flickorna i vår undersökning inom de närmaste tio åren fått barn med hjälp av ägg från deras egen frysta äggstocksvävnad, säger barnläkaren Birgit Borgström vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge.
Turners syndrom är en medfödd kromosomrubbning där hela eller delar av den ena av kvinnans normalt två X-kromosomer saknas i alla eller en stor del av kroppens celler. Extrem kortvuxenhet och ofruktsamhet brukar anges som de viktigaste följderna av detta.

Ofruktsamheten vid Turners syndrom är en följd av att äggstockarna åldras och tillbakabildas tidigt i livet, i många fall förmodligen redan under fosterstadiet. Eftersom ett par procent av kvinnorna med denna kromosomrubbning trots allt blir gravida och får barn är det dock känt att äggstockarna åtminstone i vissa fall fungerar betydligt längre än så.
- Vi kan nu för första gången visa att detta är mindre sällsynt än man tidigare trott. I början av tonåren har åtminstone var fjärde flicka med Turners syndrom kvar fungerande äggstocksvävnad, säger Birgit Borgström.
Den unika studien, som genomförts av forskare vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge, omfattar 57 flickor med Turners syndrom i åldrarna 8 till 19 år. Alla genomgick en titthålsoperation för att om möjligt hitta och ta prov av äggstocksvävnad.
Hos tio av flickorna påträffades ingen äggstocksvävnad alls, men hos övriga 47 kunde forskarna ta prover av äggstocksvävnad för vidare analys. I 15 av dessa vävnadsprover fanns äggblåsor med helt normalt utseende.
Chansen att påträffa fungerande äggstocksvävnad var störst vid en variant av Turners syndrom där flickorna har både celler med normal kromosomuppsättning och celler där den ena X-kromosomen saknas. Att ha normal halt av vissa hormoner, att spontant ha påbörjat puberteten och att ha haft mens ökade också flickans chans att ha fungerande äggstocksvävnad.
- En titthålsoperation kräver fysisk, psykologisk och social förberedelse för flickan själv och familjen och tar dessutom en del sjukvårdsresurser i anspråk. Det förefaller rimligt att flickor med god chans att ha äggblåsor kvar i äggstockarna kan erbjudas detta ingrepp i tonåren om de själva och deras föräldrar så önskar, säger Birgit Borgström.

Äggstocksvävnad med äggblåsor förvaras nu nedfryst i flytande kväve vid minus 196 grader. Tanken är att den ska komma till användning i framtiden när frågan om egna barn kan bli aktuell för flickorna, men när deras kvarvarande äggstocksvävnad nästan säkert dukat under.
- Då kan i stället den frysta äggstocksvävnaden transplanteras tillbaka till kvinnorna och fås att producera mogna ägg, som kan användas vid en provrörsbefruktning, säger Julius Hreinsson, sedan några månader laboratoriechef vid Reproduktionscentrum vid Akademiska sjukhuset
Det var han som vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge undersökte om den nu nedfrysta äggstocksvävnaden innehöll normala äggblåsor.
Ännu har ingen kvinna med Turners syndrom någonstans i världen genomgått en transplantation med egen äggstocksvävnad.
- Däremot har tekniken använts på kvinnor som genomgått så intensiv cancerbehandling att deras äggstockar dukade under. Innan behandlingen påbörjades tillvaratogs äggstocksvävnad, som de sedan fick tillbaka efter att ha tillfrisknat. I flera fall har kvinnor som behandlats på detta sätt fött barn, säger Julius Hreinsson.

Samtidigt påpekar både han och Birgit Borgström att det inte finns någon garanti för att behandlingen kommer att lyckas.
- Tekniken är ny och ytterligare forskning och utveckling behövs för att successivt öka andelen lyckade behandlingar i framtiden, säger Birgit Borgström.
Den nya studien finns publicerad i det senaste numret av facktidskriften Journal of clinical endocrinology and metabolism.

Nytt hopp om barn trots kromosomskada

Drygt var fjärde tonårsflicka med kromosomrubbningen Turners syndrom har fungerande äggstockar med ägganlag, visar en ny svensk studie. Upptäckten ger hopp om att fler kvinnor med denna vanliga orsak till ofrivillig barnlöshet ska kunna få egna biologiska barn.