Lei Chen, utvecklingsansvarig, Linus Bosaeus, vd, och Sofia Nordin, laboratorieingenjör på företaget Rarity Bioscience som kommer att sälja produkten.
– Vi har länge varit duktiga på att upptäcka genetisk variation men med den här tekniken kan vi upptäcka mutationer som bara finns i enstaka celler, säger Ulf Landegren, professor i molekylärmedicin vid Uppsala universitet.
Med den nya metoden går det att påvisa om onaturliga förändringar i en cell bland hundratusen. Tekniken kan användas för att upptäcka vilken typ av mutation som helst, enligt Landegren. Inledningsvis har forskarna tittat på benmärgs- och blodprover från leukemipatienter.
– Det är en oerhört specifik och känslig metod. Man kan jämföra tekniken med att hitta ett enstaka avbrutet barr på en gran med hundratusen barr, säger Landegren.
Metoden kan beskrivas som ett verktyg som gör enstaka molekyler stora som celler. Tekniken kan användas med utrustning som redan finns i laboratorier och på många kliniker.
– Ett problem som vi ville lösa var att tidigt kunna upptäcka återfall av till exempel cancer. Den här tekniken hjälper oss med det och kan användas på blodprov för att tidigt upptäcka de mutationer som leder till utveckling av cancer, säger forskaren Lei Chen vid samma institution.
Ett annat sätt att använda metoden på är att följa hur väl en cancerpatient svarar på behandling, genom att jämföra mutationsnivåer över tid. Det gör det möjligt att skräddarsy behandlingen för att passa just den patienten.
– Vi hoppas att tekniken ska sänka kostnaderna för cancervården genom att göra behandlingen mer kostnadseffektiv och förbättra utfallet och livskvaliteten för patienter, säger Lei Chen.
Forskarna hoppas att tekniken som ska göra det lättare att identifiera mutationer ska användas inom sjukvården internationellt.
Uppfinningen ligger till grund för Rarity Bioscience, ett nytt avknoppningsbolag från Uppsala universitet. Bolagets första produkt, som tillämpas vid analys av blodcancer, är just nu i slutfasen av en valideringsstudie på patientprover. Planen är att den ska lanseras våren 2022.
– Vi jobbar med Akademiska sjukhuset som hjälpt oss med dna-analyser och att prova den här tekniken, säger Landegren.
Hur stort är intresset för produkten?
– Först vill vi erbjuda tekniken till andra forskare genom SciLifeLab, en organisation som tillgängliggör forskning och erbjuder service åt svenska forskare. Sedan hoppas vi att metoden ska användas inom rutinsjukvården internationellt, säger Landegren.