Det visar forskare vid Science for Life Laboratory i Uppsala och Akademiska sjukhuset i en studie som publiceras i tidskriften Journal of Medical Genetics.
– Vår upptäckt kan ge drabbade familjer en diagnos för ett barn som har dött och möjliggöra fosterdiagnostik för att undvika att det ska hända igen vid kommande graviditeter, säger forskaren Maria Wilbe vid SciLifeLab och Institutionen för immunologi, patologi och genetik, Uppsala universitet.
Den nyupptäckta mutationen orsakar ett syndrom som kallas för FADS och som leder till att musklerna inte fungerar. De flesta barn med FADS dör i livmodern mot slutet av graviditeten eller strax efter födelsen till följd av att lungorna är outvecklade och att de inte kan andas.
– En del fall av FADS orsakas av redan kända genetiska förändringar, men det förekommer också fall där ingen sådan känd orsak till syndromet kan hittas, säger Maria Wilbe.
Så var det länge för den familj i Mellansverige som forskarna upptäckt den nya mutationen hos. Efter flera graviditeter hade föräldrarna förlorat alla utom ett barn i FADS.
I den nya studien har forskarna med avancerad genteknik undersökt uppbyggnaden av dna-spiralen i prover från mamman, pappan och ett av de sjuka fostren. Hos alla tre påträffades en mutation i en gen som kallas MuSK. Den genen styr normalt produktionen av ett protein som behövs för överföringen av signaler från nerver till muskler.
– Om en MuSK-gen har den nyupptäckta mutationen fungerar däremot inte detta protein som det ska vilket leder till att musklerna inte kan ta emot nervsignaler som de behöver för att fungera, säger Maria Wilbe.
Gener finns i dubbel uppsättning, en kopia ärvd från far och en kopia ärvd från mor.
– Eftersom föräldrarna utöver den muterade MuSK-genen också har en normal genkopia blir de inte sjuka. För barnen däremot, som ärvt den muterade genen från både mor och far, blir däremot effekterna olyckliga, säger Maria Wilbe.
Ännu är det oklart hur vanlig, eller kanske snarare sällsynt, orsak till FADS och fosterdöd den nyupptäckta mutationen i MuSK-genen är.
– För att få en bättre bild av detta går vi vidare med att undersöka förekomsten av denna mutation i befolkningen i Sverige. Vi undersöker detta särskilt i området som familjen den upptäcktes hos kommer. Vi misstänker att den kan vara vanligare där, säger Maria Wilbe.
Studien, som utförts tillsammans med bland annat professor Marie-Louise Bondeson och överläkare Karin Eurenius vid Akademiska sjukhuset, kan läsas på doi:10.1136/medgenet-2014-102730