Ny behandling av svår hudsjukdom
Försök med bland annat benmärgstransplantation ger hopp om att det ska bli möjligt att med framgång behandla även de svåraste och på sikt dödliga formerna av den ärftliga hudsjukdomen epidermolysis bullosa, EB.
Vid ett internationellt symposium i Uppsala om framsteg inom läran om hudsjukdomarna, dermatologin, berättade han om senaste nytt när det gäller diagnostik och behandling av den ärftliga sjukdomen EB, som ger blåsor och sår i huden.
Blåsorna är en följd av ett genetiskt fel, som leder till att hudcellerna inte alls kan tillverka, tillverkar för litet eller tillverkar fel sort av ett "klisterprotein", kollagen 7, som behövs för att hålla samman de olika hudlagren.
- Beroende på var mutationen finns i genen för kollagen 7 varierar sjukdomens svårighetsgrad från att bara ge lindriga besvär till svåra, dödliga former. Detta kan i dag fastställas med gendiagnostik redan tidigt under fosterstadiet, säger Jouni Uitto.
Flera strategier är under utveckling för att hjälpa, och kanske till och med bota, patienter med svårare former av EB. Att tillföra så kallade stamceller genom en benmärgstransplantation är en av dem.
- En del av dessa stamceller hamnar i huden där de bildar normala hudceller som tillverkar kollagen 7. Resultaten är lovande, men ännu vet vi inte om stamcellerna blir kvar i huden även efter att blåsorna och såren försvunnit, säger Jouni Uitto.
En annan strategi som Jouni Uitto arbetar med är att med genteknik i laboratoriet tillverka rätt form av kollagen 7 och sedan ge patienten en infusion med detta protein i hopp om att det ska transporteras vidare ut i huden och förhindra att det uppstår "glapp" mellan hudlagren.
- I en musmodell för EB har möss som fått injektioner med proteinet levt utan hudskador efter sex till åtta månader. Dessa möss dör annars vanligtvis inom en vecka efter födelsen, säger Jouni Uitto.
Ännu har dock inte denna behandlingsform prövats på människor.
- Det finns planer på att pröva denna behandling på patienter, men först måste en del säkerhetstester avslutas, säger Jouni Uitto.
Fredagens symposium i Rudbecklaboratoriet arrangerades i samarbete mellan facktidskriften Acta Dermatol-venerologica och Akademiska sjukhuset.
Så jobbar vi med nyheter