Mutation gör hundar skrynkliga

Forskare vid bland annat Uppsala universitet och Sveriges lantbruksuniversitet har lyckats spåra den genetiska förändring som gör Shar Pei-hundar till världens skrynkligaste hundras.

Världens skrynkligaste hundar.

Världens skrynkligaste hundar.

Foto: Kathleen Long

Uppsala2011-03-17 23:01

Samma mutation ligger också bakom en febersjukdom som är vanlig hos hundrasen.

Det framgår av en forskningsstudie, som publiceras i den välrenommerade facktidskriften PLoS Genetics.
– Att skrynkligheten och febersjukdomen visade sig ha samma genetiska orsak var en överraskning. Upptäckten blir en hjälp för att få friskare Shar Pei-hundar. Förhoppningsvis kan den också öka kunskaperna om febersyndrom hos oss människor, säger professor Kerstin Lindblad-Toh vid Uppsala universitet och Broad Institute i USA.

Hon är huvudansvarig för studien som med avancerad genteknik sökt igenom arvsmassan hos både sjuka och friska Shar Pei-hundar och hos flera andra hundraser.

På ett ställe på en av kromosomerna i arvsmassan hos alla Shar Pei-hundar hittade forskarna en genetisk förändring som inte fanns hos de andra hundraserna. Förändringen leder till att hundarna tillverkar mycket mer av ämnet hyaluronsyra än vad andra hundraser gör.
– Att Shar Pei-hundarna får så förtjockad och skrynklig hud beror på att de får inlagringar av stora mängder hyaluronsyra under huden, förklarar Kerstin Lindblad-Toh.

När forskarna jämförde friska Shar Pei-hundar med hundar med återkommande feberattacker visade det sig att de sjuka hundarna oftare än friska hundar hade många kopior av den genetiska förändringen som driver upp kroppens produktion av hyaluronsyra.
– Här ser vi ett tydligt exempel på hur avel för en önskad egenskap, i detta fall rynkighet, som bieffekt lett till att man fått med ett oönskat sjukdomsanlag, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Men varför leder många kopior av den upptäckta genetiska förändringen till febersjuklighet hos hundarna?
– Förklaringen är att fragment av hyaluronsyra fungerar som en slags varningssignal till immunsystemet, ungefär som när kroppen är utsatt för en infektion. Ju mer hyaluronsyra hundarna tillverkar, desto större är risken för att en sådan signal ska uppstå och stimulera kroppens produktion av olika inflammatoriska och feberframkallande ämnen, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Även människor drabbas ibland av liknande febersyndrom som Shar Pei-hundarna ofta gör. I de flesta fallen är orsaken till sådana febersyndrom hos människor okänd.
– Vi har nu börjat undersöka om liknande genetiska förändringar som hos hundarna också kan ligga bakom febersyndrom hos människor. Förhoppningsvis kan denna forskning på sikt leda till bättre diagnostik och behandling av febersyndrom hos både människor och hundar, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Fakta

Hyaluronsyra är en stor sockermolekyl som har många viktiga funktioner i kroppen. Hyaluronsyra framställ ur tuppkammar eller med halvsyntetiska metoder har också fått flera medicinska tillämpningar. Den viktigaste är att hyaluronsyra används som ett slags smörjmedel vid inoperation av konstgjorda linser i ögat. Uppsalaföretaget Q-Meds miljardsäjande produkt Restylane mot ansiktsrynkor bygger också på hyaluronsyra.

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!