Många gener styr pulsen

Ett stort antal genvarianter har betydelse för hur snabbt hjärtat slår. Några av dem har också samband med sjukdomar i hjärtmuskeln och rubbningar i hjärtrytmen.

Uppsala2013-04-14 19:18

Det framgår av en internationell jättestudie, som publiceras i den välrenommerade vetenskapstidskriften Nature Genetics. Studien omfattar drygt 181 000 kvinnor och män från Europa och USA, varav ett par tusen från Uppsala.
– Våra resultat ger en helt ny inblick i vilka mekanismer som styr hjärtfrekvensen, säger forskaren Marcel den Hoed vid Institutionen för medicinska vetenskaper och Science for Life Laboratory, Uppsala universitet, som är en av de huvudansvariga för studien.

I studien har forskarna slagit ihop och analyserat data från ett stort antal studier i Europa och USA, i vilka bland annat deltagarnas hela arvsmassa undersöktes. Totalt ingår data kring drygt 181 000 kvinnor och män, varav ett par tusen från Uppsala, i analyserna.

Analyserna påvisade 14 tidigare okända områden av dna-spiralen med betydelse för hjärtfrekvensen. Från tidigare gjorda studier har ”bara” sju sådana områden som har samband med pulsen varit kända.

Ingen av dessa sammanlagt 21 genvarianter har samband med en ökning eller sänkning av hjärtfrekvensen med mer än några bråkdelar av ett slag per minut, men olika kombinationer av dem kan påverka pulsen uppåt eller neråt betydligt mer än så.
För att närmare undersöka på vilket sätt de olika genvarianterna påverkar pulsen gick forskarna vidare med försök med genmanipulerade bananflugor och zebrafiskar.

På detta sätt kunde de identifiera 20 genvarianter som påverkade flugornas och fiskarnas puls.
– Många av dessa flugor och fiskar visade också störningar som liknar hjärtsjukdomar och rubbningar av hjärtrytmen hos människor och bekräftade därmed att dessa gener är viktiga för hur hjärtat mår, säger Marcel den Hoed.

Många tidigare studier har påvisat samband mellan hög vilopuls och ökad risk för hjärt-kärlsjuklighet och död. Forskarna hoppas att de nya mer detaljerade kunskaperna om olika genvarianters samband med hjärtfrekvens och hjärtsjuklighet ska kunna bidra till utvecklingen av nya läkemedel för att förebygga och behandla hjärtsjukdomar. Men vägen dit kan bli lång.
– Framtida studier kan använda våra fynd för att identifiera läkemedel som kan förhindra störningarna hos flugor och fiskar. När läkemedlen som förhindrar dessa störningar hittats kan de tas vidare till studier på möss och till sist även på människor, säger han.

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!