Högriskanlag för grön starr upptäckt
En nyupptäckt genvariant mer än hundrafaldigar risken för att utveckla en svårbehandlad men vanlig form av ögonsjukdomen glaukom, grön starr. Var fjärde svensk har detta högriskanlag för glaukom.
Foto: Staffan Claesson/Arkiv
- Förhoppningsvis kommer vår upptäckt att ge bättre möjlighet att upptäcka personer i högriskzonen för glaukom och på sikt bidra till att det utvecklas helt nya läkemedel för att förhindra att sjukdomen bryter ut, säger Claes Wadelius, professor i medicinsk genetik vid Uppsala universitet.
I den nya studien har forskarna kartlagt skillnader i enstaka "DNA-bokstäver" på mer än 300 000 platser i arvsmassan hos patienter med glaukom och en jämförelsegrupp jämnåriga kvinnor och män utan denna ögonsjukdom.
Jämförelsen visar att mutationer på ett par punkter i en gen som kallas LOXL1 förekom mycket oftare hos patienter med en svårbehandlad form av glaukom, så kallat exfoliationsglaukom, än hos personerna i jämförelsegruppen.
- Det är mycket sällsynt att personer som ärvt en normal variant av LOXL1 från mor och far har exfoliationsglaukom. För personer med en två kopior av den muterade genen däremot är risken för sjukdomen mer än hundrafaldigad, säger Claes Wadelius.
I Sverige och Island har cirka 25 procent av befolkningen denna dubbla uppsättning av den muterade LOXL1-genen.
Enligt studien kan de båda nyupptäckta mutationerna i LOXL1-genen ligga bakom så mycket som 99 procent av alla fall av exfoliationsglaukom.
LOXL1-genen spelar en viktig roll för kroppens produktion av ett protein, som förekommer i form av abnorma inlagringar i ögat hos patienterna med exfoliationsglaukom.
- När vi nu lyckats identifierat orsaken till denna form av glaukom bör det finnas goda möjligheter att utveckla en ny sorts läkemedel som skyddar mot exfoliationsglaukom genom att förhindra att det bildas inlagringar i ögat, säger Claes Wadelius.
FAKTA
Glaukom, som förr kallades grön starr, är en folksjukdom bland äldre kvinnor och män. Av personer som är äldre än 75 år har minst fem procent glaukom.
Det finns flera former av glaukom. Utan behandling ger de alla till skador på synnerven och leder i värsta fall till sist till total blindhet. Glaukom är den näst vanligaste orsaken till blindhet i världen. Bara katarakt, grå starr, — som i Sverige numera behandlas genom att operera in en konstgjord lins — orsakar fler fall av blindhet.
Minst en tredjedel av alla patienter med glaukom har abnorma proteininlagringar, så kallade exfoliationer, i främre delen av ögat. Denna form av glaukom, som är särskilt vanlig i Skandinavien, är ofta motståndskraftig mot gängse behandling med läkemedel för att sänka trycket i ögat.
Glaukom, som förr kallades grön starr, är en folksjukdom bland äldre kvinnor och män. Av personer som är äldre än 75 år har minst fem procent glaukom.
Det finns flera former av glaukom. Utan behandling ger de alla till skador på synnerven och leder i värsta fall till sist till total blindhet. Glaukom är den näst vanligaste orsaken till blindhet i världen. Bara katarakt, grå starr, — som i Sverige numera behandlas genom att operera in en konstgjord lins — orsakar fler fall av blindhet.
Minst en tredjedel av alla patienter med glaukom har abnorma proteininlagringar, så kallade exfoliationer, i främre delen av ögat. Denna form av glaukom, som är särskilt vanlig i Skandinavien, är ofta motståndskraftig mot gängse behandling med läkemedel för att sänka trycket i ögat.
Så jobbar vi med nyheter