Hästens arvsmassa kartlagd
Nu har hästens hela arvsmassa kartlagts. Kartläggningen visar att arvsmassan hos denna vår följeslagare under mer än 4 000 år är mycket lik vår egen. Gener som orsakar sjukdomar hos hästar kan därför också ha betydelse för sjukdomar hos människor.
- Av alla arvsmassor som hittills kartlagts är det hästens, näst efter apornas, som är mest lik människans. Därför är hästen säkert en mycket bättre modell än till exempel möss och råttor för att få kunskap om genetiska sjukdomar som även drabbar människor, säger professor Kerstin Lindblad-Toh vid Uppsala universitet och Broad Institute i USA, som lett studien.
Huvuddelen av arbetat med att kartlägga hästens arvsmassa utfördes vid Broad Institute, men en del av det mer tekniskt krävande arbetet och analyserna har gjorts i Uppsala.
DNA-spiralen byggs upp av fyra "kemiska bokstäver", A, C, T och G. Hästens arvsmassa består av totalt 2,7 miljarder sådana tecken, vilket är några hundra miljoner färre än människans.
- Men vi är ändå mycket lika. Både hästen och människan har drygt 20 000 gener, och mer än 17 000 av dem är gemensamma för båda arterna, säger Kerstin Lindblad-Toh.
De genetiska likheterna är likheter på gott och ont. Eksem, astma, melanom och ytterligare ett hundratal sjukdomar som drabbar människor har en direkt motsvarighet hos hästar.
- Om vi kan finna i vilka gener det finns mutationer för dessa sjukdomar hos hästar ger det kunskaper som på sikt bör leda till utvecklingen av nya, bättre behandlingar för både sjuka hästar och sjuka människor. Att vi nu vet hur hästens arvsmassa är uppbyggd är en viktig milstolpe i detta arbete, säger Kerstin Lindblad-Toh.
I kartläggningen av hästens arvsmassa har forskarna analyserat blodprover från en och samma häst, fullblodsstoet Twilight. Men även DNA från andra hästraser har analyserats för att skapa ett slags katalog över genetiska skillnader mellan olika hästar.
Med hjälp av denna katalog har forskarna i Uppsala inom ramen för projektet upptäckt vilka mutationer i en viss bestämd gen som ligger bakom så kallade leopardprickar hos appaloosa-hästar, som hos Lilla Gubben i böckerna och filmerna om Pippi Långstrump.
- Denna gen påverkar inte bara pigmenteringen utan också ögats funktion. Det förklarar varför appaloosa-hästar ofta har en ögonsjukdom som för med sig medfödd nattblindhet och som gör att de har mycket dåligt mörkerseende, säger Kerstin Lindblad-Toh.
Hos människor har några så kallade keratingener visats ha betydelse för utvecklingen av och tjockleken på naglarna.
- Ett intressant fynd är att hästarna har mångdubbelt fler kopior av sådana keratingener, vilket skulle kunna förklara att de har tjocka hovar i stället för naglar, säger Kerstin Lindblad-Toh.
I kartläggningen har forskarna också gjort en helt ny upptäckt av hur de båda bitar som en kromosom består av, de så kallade kromatidena, hänger samman. Denna "midja" på kromosomen kallas för centromer och är helt nödvändig för att celldelningen ska fungera så att varje dottercell får en kopia av varje kromosom.
Fram tills nu har de flesta forskare ansett att en centromer för att kunna fungera måste innehålla snuttar som upprepar en och samma DNA-sekvens.
- Vi kan nu visa att detta inte stämmer eftersom hästen på en av sina kromosomer har en ny centromer utan sådana repetitiva DNA-sekvenser. Ändå fungerar kromosomen utmärkt. När nya kromosomer bildas under evolutionens gång är det alltså funktionen av centromeren som kommer först, medan inlagringen av repetitivt DNA inträffar i senare skeden, säger Kerstin Lindblad-Toh.
Så jobbar vi med nyheter