Bengt Löf vill träffas på fredag förmiddag, för han och hustrun Eva ska resa iväg och tillbringa helgen i stugan. De lever ett aktivt pensionärsliv. När vi dricker kaffe i den soliga och lummiga trädgården i Herrhagen berättar Bengt Löf att ett av hans intressen är släktforskning. Genom att spåra sin gästrikländska familjs historia har han bland annat fått ökad insikt i den ärftliga muskelsjukdom han drabbades av i 50- årsåldern, som gör det svårt att lyfta fötterna.
– Både pappa och farfar hade Hedesundasjukan. Enligt pappa var det hans farmor som drog in den i släkten.
Welanders distala myopati beskrevs första gången 1951 av den svenska neurologen Lisa Welander. Eftersom den är särskilt vanlig i trakten runt Hedesunda - som Bengt Löf kommer ifrån - kallas sjukdomen Hedesundasjukan i folkmun. De drabbade har en kromosomavvikelse som kan spåras till en gemensam anfader eller anmoder på slutet av 900-talet.
– Så man är en garanterad viking, säger Bengt Löf och skrattar.
De första symptomen brukar visa sig i 40- eller 50- årsåldern och bestå av svaghet i händer och fötter, som sedan successivt tilltar. Förloppet är i regel långsamt. Muskler i axlar, skuldror, lår och bäcken påverkas, hjärtmuskeln och musklerna som styr andning, svalg och ögonmotorik påverkas inte.
Bengt Löf började misstänka Hedesundasjukan när han fick ont i knäna i sina sena 40.
– Sjukdomen i sig ger ingen smärta, men fel fotsättning överbelastar knäna.
Sin diagnos fick Bengt Löf efter att företagshälsovården remitterat honom till en specialist. Då hade han slagit i tårna och ramlat upprepade gånger. Några år senare fick han droppfot – musklerna som lyfter fotryggen uppåt blev för svaga. I dag har Bengt Löf hjälp av fotlyftare och anpassade skor för att lättare kunna gå och köra bil. Sedan ett par år märks även symptom i händerna.
– Det är svårare att räta ut fingrarna och greppa saker.
Den som har en förälder med Hedesundasjukan löper 50 procents risk att själv få sjukdomen. Orsaken är en förändring i kromosom 2 och 2013 lyckades en forskargrupp vid Uppsala universitet hitta den gen där mutationen sitter. Därför är det möjligt att genom gentest ta reda på om man är drabbad. Enligt Niklas Dahl, professor i klinisk genetik, innebär en tidig diagnos att patienten får ökade möjligheter att planera sitt liv, till exempel byta arbetsuppgifter för att kunna fortsätta arbeta. På längre sikt kan forskningsrönen bidra till att utveckla ett läkemedel som bromsar sjukdomen.
– Genanalyser bidrar till viktig kunskap och ger en säkrare diagnos, så de fyller en funktion även vid sjukdomar där det inte finns någon behandling i nuläget, säger Niklas Dahl.
På Akademiska sjukhusets mottagning för klinisk genetik testas patienter för en mängd olika sjukdomar. Det går till exempel att ta reda på om man bär anlag för ärftlig bröstcancer.
– Då går det att förebygga genom att gå på kontroller halvårsvis, eller det mer radikala – att ta bort brösten.
Tack vare genanalyser kan läkarna optimera behandlingen och ge bättre prognoser vid många åkommor. Dessutom är det ofta tillfredsställande att få kunskap om varför en sjukdom eller en funktionsnedsättning finns i familjen.
– Kan det vara något i vattnet, eller något mina föräldrar gjorde? Det är tankar som många bär på. Man undrar varför just man själv har drabbats.
Samtidigt betonar Niklas Dahl att gentester är förenade med etiska dilemman. I en del fall kan det vara förödande att få veta vilka anlag man bär på. Det gäller främst diagnoser som inte går att behandla eller förebygga, som Huntingtons sjukdom. Det är en progressiv och dödlig neurologisk sjukdom som påverkar bland annat rörelseförmåga och kognition. Med en förälder som har Huntingtons är risken att ha ärvt mutationen 50 procent.
– Det går inte att säga generellt i vilket läge det är rätt att testa sig. Låt säga att du är 25 år, har träffat ditt livs kärlek och planerar att skaffa barn. Vad gör du om det visar sig att du har Huntingtons? Det är alltid individuellt.
Niklas Dahl berättar att det har förekommit att patienter tagit livet av sig efter ett allvarligt sjukdomsbesked. Därför måste den som ansöker om genanalys utan att uppvisa symptom på den aktuella sjukdomen först genomgå rådgivande samtal.
– Man behöver betänketid. Innan vi gör testet vill vi förvissa oss om att det rör sig om ett moget beslut från en stabil individ.
Man bör ha i åtanke att beskedet efter en genanalys ofta ger konsekvenser för anhöriga, inte minst släktingar som kan ha samma anlag. Niklas Dahl säger att man alltid uppmanar patienter som fått veta att de har en ärftlig sjukdom att föra informationen vidare till dem det kan beröra.
-– Min erfarenhet är att det nästan alltid sker så.
Allt fler vill göra gentester, och Niklas Dahl är övertygad om att efterfrågan kommer fortsätta att öka. I takt med att läkarna kan ge fler svar ställer allmänheten fler frågor.
– Trycket på mottagningen för klinisk genetik har exploderat sedan 2000. Men vi genomför bara tester om det finns indikation på ärftlig sjukdom, antingen symptom eller bevis för att den finns i familjen.
Bengt Löf har tre vuxna söner men ingen av dem har kollat om de har Welanders distala myopati.
– De har känt till sjukdomen sedan de var små, men jag tror inte att de känner någon panik. De löper nog mindre risk eftersom Eva kommer från en helt annan del av Sverige. Jag har släktingar i varenda gård i Hedesunda, så det är inte så konstigt att jag fick det.
Ändå oroade sig Bengt Löf inte för Hedesundasjukan när han var yngre.
– Jag såg på pappa och farfar att de hankade sig fram, så jag tänkte att det där ordnar sig nog. Farfar hade ont i fötterna, men arbetade ändå på gården i 70- årsåldern. Han var för all del lite för tjurskallig för sitt eget bästa.
Lite hindrande men inte livsavgörande, är Bengt Löfs uppfattning om sin sjukdom. Fram till ordinarie pensionsålder för tre år sedan var han chef på ett företag för byggprodukter.
– Men det blev lite besvärligt när du flög, påpekar Eva Löf, som slagit sig ned vid altandörren.
Bengt Löf reste mycket i jobbet, och berättar att han alltid kom sist av flygplanet eftersom han inte rörde sig så snabbt.
– Och så fastnar man alltid i säkerhetskontrollen med de anpassade skorna, säger han och skrattar.
Tror du att du hade gjort ett gentest när du var yngre om det varit möjligt?
– Svårt att säga, det kan vara frestande. Jag är en sådan som vill ha reda på allt. Men jag tror inte att beskedet skulle ha påverkat mig så mycket. Jag har ändå aldrig varit någon sportfåne.