Det finns till exempel inget samband alls mellan genvarianter som påverkar det så kallade goda kolesterolet och risken för hjärtinfarkt.
Det visar forskare vid bland annat Uppsala universitet i två internationella jättestudier, som publiceras i det nya numret av den välrenommerade vetenskapstidskriften Nature Genetics.
– Våra resultat ger många nya kunskaper kring genetiken bakom blodfettsnivåer och risken för hjärt-kärlsjukdomar. I förlängningen kan detta bidra till att helt nya typer av blodfettsänkande läkemedel utvecklas, säger professor Erik Ingelsson vid Institutionen för medicinska vetenskaper och Science for Life Laboratory, Uppsala universitet.
Studierna omfattar nära 190 000 personer från Europa, Asien och Afrika. Med avancerad genteknik kartlade forskarna skillnader i enstaka dna-bokstäver, så kallade baser, på flera miljoner olika platser i arvsmassan hos deltagarna.
På ett stort antal platser i arvsmassan, varav ett 60-tal tidigare okända, hade sådana genetiska varianter samband med deltagarnas blodfetthalter. Många av genvarianterna som påverkade blodfetterna hade också samband med hjärt-kärlsjukdom bland deltagarna.
Blodfetter brukar delas in i tre huvudgrupper, det ”onda” LDL-kolesterolet, det ”goda” HDL-kolesterolet och triglycerider. Beteckningarna ont och gott kommer från en rad befolkningsstudier som visat att personer med höga halter LDL har förhöjd risk och personer med höga halter HDL har sänkt risk för hjärt-kärlsjukdom.
– Sådana studier kan dock inte ge säkra svar på om sambanden verkligen är orsakssamband eller om andra, okända faktorer i deltagarnas miljö och livsstil ligger bakom dem. Det kan däremot studier som vår eftersom en människas dna-sekvensen är medfödd och inte påverkas av miljöfaktorer, säger Erik Ingelsson.
Analyserna av sambanden mellan genvarianter som påverkar blodfetter och hjärtkärlsjukdom visar att LDL-kolesterolet verkligen gör skäl att även fortsättningsvis kallas för ont. Däremot ifrågasätter forskarna om HDL ska fortsätta att betecknas som gott.
– Vi såg inga samband alls mellan genvarianter som påverkar HDL och hjärtkärlsjuklighet. Detta kan vara en förklaring till att nyligen publicerade prövningar av HDL-höjande läkemedel inte har påvisat någon skyddseffekt mot hjärt-kärlsjukdom, säger Erik Ingelsson.
Om triglycerider påverkar risken för hjärtinfarkt och andra kärlsjukdomar är omtvistat. I den ena av de båda studierna, som särskilt undersökte denna fråga, blev svaret ja. Genvarianter som hade samband med högre halter triglycerider var också kopplade till ökad hjärtkärlsjuklighet.
– Resultaten av båda våra studier talar för att det finns goda skäl att utveckla nya läkemedel för att sänka LDL-kolesterol och triglycerider. De ger också uppslag till idéer om nya genetiska måltavlor för sådana läkemedel. Däremot tyder våra resultat på att HDL-höjande läkemedel för skydd mot hjärt-kärlsjukdom är ett villospår, säger Erik Ingelsson.