Genvarianter ökar risken för gåtfull sjukdom
Fem nyupptäckta genvarianter, som tros ha betydelse för hur immunsystemet fungerar, ökar risken för att insjukna i den gåtfulla reumatiska sjukdomen SLE.
Med avancerad teknik har forskarna analyserat blodprover från drygt 2 000 patienter med SLE, varav 800 i Sverige, och 4 000 jämförelsepersoner utan sjukdomen.
De svenska genetiska analyserna har utförts vid Uppsala universitets speciallaboratorium för analyser av mutationer i enstaka "DNA-bokstäver", så kallade SNP-analyser.
SLE är en så kallad autoimmun sjudom, dvs en sjukdom där immunförsvaret slagit snett och angriper kroppens egen vävnad. Vid SLE kan till exempel lederna, njurarna och huden utsättas för missriktade immunattacker.
En av de nyupptäckta genvarianterna, som var betydligt vanligare hos patienterna än hos de friska jämförelsepersonerna, överraskade forskarna eftersom den gäller en gen som nyligen visats ha samband med variationer i kroppslängden.
- Hur detta fynd ska tolkas är oklart, men det illustrerar att mycket ännu är okänt när det gäller hur och varför sjukdomar uppstår, säger professor Ann-Christine Syvänen vid Uppsala universitet.
Med den nya studien hoppas forskarna få ledtrådar för fortsatta studier kring de molekylära mekanismerna bakom SLE, vilket i sin tur på sikt ska leda till utvecklingen av nya behandlingar av sjukdomen.
Så jobbar vi med nyheter