Genvarianter ökar risk för reumatism
Flera varianter av gener med betydelse för hur immunsystemet fungerar ökar var för sig risken för att insjukna i den vanligaste formen av ledgångsreumatism.
- Våra resultat kommer att öka kunskaperna om hur ledgångsreumatism uppkommer och bör på sikt kunna bidra till utvecklingen av nya och bättre behandlingar av sjukdomen, säger professor Lars Klareskog, överläkare vid reumatologiska kliniken vid Karolinska universitetsjukhuset i Stockholm.
I de nya studierna har forskare i USA, Singapore och Sverige med ny avancerad teknik kartlagt skillnader i enstaka "DNA-bokstäver", så kallade baspar, på mer än 300 000 platser i arvsmassan hos flera tusen amerikanska och svenska patienter med ledgångsreumatism och hos friska jämförelsepersoner.
I tre av de undersökta generna fann forskarna skillnader i enstaka DNA-bokstäver som var betydligt vanligare bland patienter med den vanligaste formen av ledgångsreumatism, så kallad seropositiv reumatoid artrit, än bland personerna i jämförelsegruppen.
Personer som hade någon av de tre mutationerna löpte cirka 30 procent ökad risk för ledgångsreumatism jämfört med personer med normala varianter av samma gener.
En av genvarianterna, som kallas STAT1, var också vanligare hos patienter med den reumatiska sjukdomen SLE.
- Sambandet med både ledgångsreumatism och SLE stärker antagandet att det finns gemensamma uppkomstmekanismer för sådana autoimmuna sjukdomar, dvs sjukdomar där immunförsvaret angriper den egna kroppen, säger Lars Klareskog.
Samtidigt betonar han att de flesta personer som har någon eller flera av de nu upptäckta "riskgenerna" inte kommer att insjukna i vare sig legångsreumatism eller SLE.
- Våra studier ger snarare ytterligare stöd för uppfattningen att ledgångsreumatism uppkommer genom ett komplext samspel mellan flera olika gener och miljöfaktorer, säger Lars Klareskog.
Hans forskargrupp har tidigare visat att en sådan miljöfaktor är rökning.
- Speciellt för unga rökande kvinnor som har någon släkting med ledgångsreumatism bör detta vara en tankeställare. Om de fortsätter att röka kan de löpa en betydande risk att insjukna, säger Lars Klareskog.
De svenska patienterna i de båda studierna kommer från 18 reumatologkliniker i Syd- och Mellansverige, däribland den vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Så jobbar vi med nyheter