Gener med koppling till reumatisk sjukdom identifierade
Två gener med stark koppling till den reumatiska sjukdomen SLE har identifierats av ett nordiskt forskarlag lett av forskare vid Uppsala universitet. Båda generna är inblandade i kroppens produktion av ämnet interferon.
Stark koppling
I studien har forskarna undersökt uppbyggnaden hos elva "interferongener" hos närmare 2 000 personer i Sverige, Finland och Island. Personerna var patienter med SLE eller friska jämförelsepersoner, varav en del nära släktingar till patienterna.
Analyserna och en jämförelse mellan grupperna visar att två av de undersökta generna har en mycket stark koppling till SLE.
Den ena av dessa gener är kopplad till produktionen av ett så kallat tyrosinkinasenzym. Forskarna fann att vissa varianter av tyrosinkinaset skyddar mot SLE.
— Sannolikt har det en störd funktion som innebär att interferoneffekten uteblir. Man kan tänka sig att utveckla behandlingsmetoder för SLE som bygger på att man blockerar tyrosinkinasenzymets funktion, säger Lars Rönnblom.
SLE är förkortning för systemisk lupus erythematosus. Denna reumatiska systemsjukdom drabbar framför allt kvinnor i fruktsam ålder. I Sverige beräknas cirka 5 000 personer ha sjukdomen. SLE betecknas som en autoimmun sjukdom, det vill säga en sjukdom där kroppens immunförsvar angriper den egna vävnaden.
Upptäckten av de båda "sjukdomsgenerna" publicerades på tisdagen i nätupplagan av den välrenommerade facktidskriften American Journal of Human genetics.
Så jobbar vi med nyheter