Förändringar i arvsmassan hos schizofrena
Schizofrenipatienter har oftare än friska personer kromosomförändringar, som innebär att det i deras arvsmassa saknas, eller finns en extra uppsättning av större DNA-bitar.
- Att den sortens sällsynta förändringar i arvsmassan är klart vanligare hos patienter med schizofreni talar starkt för att åtminstone en del av dem spelar en roll för uppkomsten av sjukdomen, säger Christina Hultman vid Karolinska institutet i Stockholm och Institutionen för neurovetenskap, Psykiatri, Ulleråker, i Uppsala. Hon är huvudansvarig för den svenska delen av undersökningen.
I studien har forskarna analyserat arvsmassan i blodceller från nära 3 400 patienter med schizofreni och nästan lika många friska jämförelsepersoner i fem europeiska länder. De drygt 600 svenska patienterna kommer från Uppsala, Västmanlands och Gävleborgs län. I analyserna spårade forskarna nära 7 000 olika så kallade deletioner eller duplikationer, vilket innebär att en större bit av DNA någonstans i arvsmassan antingen fallit bort eller fanns som en extra kopia.
Även om de flesta av dessa förändringar var så sällsynta att de bara förekom hos någon eller några enstaka personer förekom de klart oftare hos patienter med schizofreni än hos personer utan schizofreni.
- Allra störst var skillnaden mellan patienter och friska när det gällde förekomsten av bortfall eller extrakopior av DNA i områden av arvsmassan som innehåller gener. I några fall förekom de i gener som vi redan sedan tidigare vet har betydelse för hjärnans utveckling, säger Christina Hultman.
Schizofreni är en sjukdom som kännetecknas av framför allt hallucinationer och vanföreställningar. Under årens lopp har det av och till förekommit rapporter om att forskare lyckats hitta "schizofrenigenen".
- Vår studie ger dock inte stöd för att några få genvarianter skulle ligga bakom de flesta fallen av schizofreni. Snarare talar den för att en mängd olika genetiska förändringar, av vilka en del förekommer bara hos enstaka patienter, var och en kan bidra till uppkomsten av en likartad sjukdomsbild, säger Christina Hultman.
Hon betecknar den nya studien som ett genombrott i forskningen kring genetiska faktorer bakom schizofreni. Samtidigt betonar hon att den "bara" är ett startskott för att närmare börja utreda hur de påvisade genetiska förändringarna stör hjärnans normala utveckling och funktion så mycket att de - ensamma eller tillsammans med ogynnsamma miljöfaktorer - orsakar schizofreni.
- Denna forskning bör på sikt kunna bidra till en mer individualiserad diagnostisk av schizofreni och nya sätt att både behandla och förebygga sjukdomen, säger Christina Hultman.
Så jobbar vi med nyheter