Förändrade proteiner vid autism

Det framgår av en svensk-iransk forskningsstudie, som publiceras på nätet i den välrenommerade facktidskriften Translational Psychiatry.
– Våra resultat verkar mycket lovande, men måste bekräftas i utvidgade studier innan vi vet om mätningar av dessa tre peptider kan användas för diagnostik och uppföljning av barn med autism, säger Jonas Bergquist, professor i analytisk kemi och neurokemi vid Uppsala universitet.

Även om kunskaperna kring autism och autismliknande tillstånd ökat kraftigt under senare år finns ännu inga biologiska prover för att ställa diagnos av detta allvarliga neuropsykiatriska handikapp. Diagnosen bygger fortfarande helt på iakttagelser av störningar i barnets beteende.
– Mycket skulle vara vunnet om det fanns några tillförlitliga så kallade biomarkörer som kunde skilja barn med autism från andra barn. Då skulle en säker diagnos kunna ställas snabbare än i dag och olika behandlingar och stödåtgärder sättas in i ett tidigare skede, säger Jonas Bergquist.

Den nya studien omfattar 28 barn med autism och 30 jämförelsebarn, som alla lämnat blodprover för analys med hjälp av så kallad masspektrometri. Med den metoden är det möjligt att mäta massor av olika proteiner i ett enda prov.
Utifrån provsvaren kunde forskarna sedan gå vidare och analysera om halterna av olika proteiner skilde sig mellan barnen med autism och barnen i jämförelsegruppen.
Den allra största systematiska skillnaden mellan de båda grupperna gällde halterna av tre små proteiner, så kallade peptider. Barnen med autism hade betydligt högre halter av två och betydligt lägre halter av en av peptiderna än barnen i jämförelsegruppen. De tre peptiderna är fragment av ett större protein, som kallas för C3 och ingår i immunförsvaret.
– Redan i tidigare studier har påvisats samband mellan C3-proteinet och autism. Våra resultat ger ytterligare stöd för att det finns samband mellan störningar i immunförsvaret och autism hos barn. Fortfarande vet vi dock inte hur sådana störningar i immunförsvaret är kopplade till barnens symtom, säger Jonas Bergquist.

Nästa steg i forskningen blir att undersöka om samma fynd återkommer i undersökningar också med andra barn än dem som ingick i studien.
– Det vore också intressant att följa individer över tid och se om det blir några förändringar under uppväxt, tonåren och slutligen i vuxen ålder. Det är också viktigt att få möjlighet att jämföra proteinbilden i prov från barn och vuxna med andra typer av neuropsykiatriska störningar, säger Jonas Bergquist.