Genvarianter ökar risken för diabetes
Fem vanliga genvarianter ökar var för sig risken för att insjukna i den vanligaste formen av sockersjuka, typ 2-diabetes. Det visar en ny studie, som publiceras i den ledande vetenskapstidskiften Nature.
I den nya studien har forskare i Kanada, Frankrike och England med avancerad teknik kartlagt skillnader i enstaka "DNA-bokstäver", så kallade baspar, på nära 400 000 platser i arvsmassan hos 700 kvinnor och män med diabetes och lika många jämförelsepersoner utan denna sjukdom.
Mutationer som visade sig förekomma mycket oftare hos diabetiker än hos friska personer testades igen i en annan grupp med över 5 000 patienter. Sammanlagt har över 500 miljoner test genomförts.
Johan Rung har haft huvudansvaret för de avancerade statistiska beräkningar som gjorts för att ta reda på i vilken mån vissa av mutationerna förekommer klart oftare hos personer med än hos personer utan diabetes och därmed kan kopplas till ökad risk för sjukdomen.
- På så sätt har vi hittat fyra nya genvarianter som ökar risken för att insjukna i typ 2-diabetes. Dessutom kan vi bekräfta att en annan sedan tidigare känd genvariant verkligen är en "riskgen" för diabetes, säger Johan Rung.
Hormonet insulin tillverkas av så kallade betaceller i bukspottkörteln och sköter kroppens sockeromsättning. "Riskmutationerna" finns alla i gener som har betydelse för utsöndringen av insulin och för bukspottkörtelns utveckling.
En av generna styr produktionen av ett protein som har till uppgift att transportera zinkjoner in och ut ur betacellerna. Aktivt insulin bildas och utsöndras med hjälp av zink.
- Läkemedel som påverkar denna zinktransportör kan kanske bli ett nytt sätt att behandla typ 2-diabetes. Däremot talar ingenting för att mer zink genom kosten skulle ha en inverkan. I för stor mängd skulle zink till och med kunna vara skadligt, säger Johan Rung.
Var och en av de upptäckta diabetesgenerna förekommer hos mellan 25 och 75 procent av befolkningen. Att ha sådana riskgener innebär dock inte att man måste insjukna i diabetes. Både arv och miljö samverkar vid uppkomsten av sjukdomen.
- För dem som bär på en eller flera av riskgenerna är det förmodligen extra viktigt att se till att miljöfaktorerna är så gynnsamma som möjligt, dvs att ha sunda matvanor, motionera och undvika att bli överviktig, säger Johan Rung.
Den nya studien är unik. Det är första gången en så storskalig undersökning gjorts av hela arvsmassan för att hitta genvarianter som ökar mottagligheten för respektive skyddar mot enstaka sjukdomar.
- Vårt arbete kan ha stor effekt på hur man i framtiden studerar komplexa sjukdomar. Vi kan ju visa att den här sortens storskaliga och uttömmande kartläggning verkligen bär frukt, säger Johan Rung.
Så jobbar vi med nyheter