I en ungefär fem centimeter lång glasskiva med svarta ränder ryms arvsmassa från åtta människor. Johanna Lagensjö, projektkoordinator, visar hur man stoppar in den så kallade flödescellen i en av de fem sekvenseringsmaskinerna på SciLifeLab i Uppsala. På tre dagar kan maskinen läsa av och kartlägga individernas genuppsättningar. För femton år sedan hade det tagit tio år.
– Genomiken – där man studerar hela arvsmassan på en gång – har förändrats tack vare enorma tekniska landvinningar, berättar Sverker Lundin, projektsamordnare för National Genomics Infrastructure (NGI), ett av projekten inom SciLifeLab.
SciLifeLab är ett vetenskapligt center för molekylärbiologisk forskning, som på uppdrag av regeringen utvecklar och tillhandahåller tekniker, instrument och kompetens till forskare i hela Sverige. Centret har också ett nära samarbete med sjukvård, myndigheter och näringsliv.
– Man börjar se hur genomik kan göra skillnad i människors liv, inte minst i sjukvården som håller på att förändras i grunden, säger Sverker Lundin.
Genom att analysera arvsmassan går det att se vad som orsakar exempelvis cancer och neurologiska sjukdomar, vilket i sin tur öppnar för att skräddarsy behandlingar åt enskilda patienter. Tidigare förklarades sjukdom med punktmutationer men i dag har man en mer komplex bild. Mutationer kan ske mellan olika gener och en gen kan kopiera sig själv, berättar Sverker Lundin.
– Vi befinner oss i ett skifte från att göra mindre analyser av arvsmassan till att se hela genomet på en gång.
Nya möjligheter innebär också nya utmaningar för forskningen. De enorma mängder data som den nya tekniken kan ta fram måste lagras någonstans.
– Fältet befinner sig i ett ”data overload” som måste övervinnas. SciLifeLab har bäst lagringsmöjligheter av alla men fortfarande inte tillräckligt för den datamängd som produceras, säger Sverker Lundin.
Här har SciLifeLab en viktig roll, med sitt syfte att etablera, utveckla och tillhandahålla instrument och kompetens för forskning inom livsvetenskaperna – ett brett område som rymmer både human- och veterinärmedicin, läkemedelsforskning, agronomi och miljövetenskap. Centret utgör hela Sveriges forskningsinfrastruktur, berättar Maria Sörby, föreståndare för SciLifeLabs administrativa centrum.
– När jag doktorerade på 90-talet fick man oftast nöja sig med den utrustning som fanns i ens korridor. Nu ska alla forskare i Sverige ha samma möjligheter.
2008 utsågs SciLifeLab till ett av regeringens 43 strategiska forskningsområden (SFO) och verksamheten startade 2010. De mottar årligen 44, 7 miljoner kronor i SFO-anslag, utöver pengar från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse och statliga medel för nationella forskningsresurser. Det har möjliggjort flera långsiktiga satsningar som lever vidare, och utvärderingarna har varit positiva.
– Det är häftigt att man inte bygger för en enskild utan något som kommer många till gagn. Ett plus ett blir mer än två.
Ett av de mest omfattande projekten inom SciLifeLab på senare år är publiceringen av granens genom. Människans DNA var kartlagt redan 2003, men granens är sju gånger så stort. Utifrån resultatet skulle man kunna skräddarsy träd för olika användningsområden. Man kan kanske tro att ett barrträd borde vara mindre komplext än människan, men Sverker Lundin försäkrar att genomtal inte har någonting med intelligens att göra.
– En klon av det sekvenserade grangenomet går att se i Botaniska trädgården, berättar han.