26 oktober uppmärksammas sjukdomen Amyloidos världen över. Felveckade proteiner kan ansamlas som olösliga klumpar i olika kroppsdelar – som hjärta, lever, ögon – och påverkar livskvaliteten för drabbade. Amyloidos finns i några olika varianter med olika ursprung och symptom, bl.a. en genetisk variant i Sverige som följande text handlar om, nämligen ”Skelleftesjukan”, en sjukdom som kan leva kvar och spridas för oöverskådlig tid framåt.
Efter vetenskaplig släktforskning har amyloidoscentret vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå kommit fram till att den muterade genen funnits i norra Västerbotten och södra Norrbotten åtminstone sedan 1600-talet, sannolikt längre. Före dess fanns inga kyrkböcker att leta i. Eftersom befolkningen i området varit relativt stationär genom seklerna är det först de senaste decennierna som kända fall funnits i övriga Sverige. Detta som en följd av att jag och ett antal i min generation, 50-talister, är de första som efter studier valt att leva och arbeta i andra delar av landet.
Bara ca fem procent av genbärarna utvecklar sjukdomen, flertalet är män. Sjukdomsutbrottet kan alltså hoppa över en eller ett par generationer och mutationen kan därmed vara spridd till tusentals ättlingar.
För de som drabbas varierar symptomen. Exempelvis: Hjärtsvikt, kraftig smärta i fötterna, yrsel vid ansträngning, domningar i händerna, avtagande muskelstyrka, begränsad finmotorik, dålig syresättning av muskler, svullna ben, synnedsättning m.m.
Genanalys krävs för att få bekräftelse. Än så länge är bara ett par bromsmediciner godkända och tillgängliga. Prisnivån på dessa är extremt hög.
För framtiden finns förhoppningar att stoppa utvecklingen och möjligen även bota drabbade patienter. Den gensax som Umeåforskaren Emmanuelle Charpentier upptäckte 2012 – Crispr-Cas9 – kan vara lösningen.
Tiotalet personer har hittills genomgått behandlingen. Än så länge är resultaten lovande. Men det lär fortfarande dröja innan metoden utvärderats i en mer långvarig studie innan det är dags för eventuellt godkännande av metoden.
Om studien leder till önskvärt resultat återstår att identifiera andra symptomfria bärare av genen och deras barn och barnbarn. Eftersom det idag krävs gentest för att påvisa sjukdomsanlagen skulle det krävas omfattande analys av släktträd samt provtagning av möjliga genbärare. Frågan är då om samhället är berett att avsätta medel för en sådan satsning.
För mina barn och barnbarn och deras eventuella barn är det viktigt att hitta en lösning. Förhoppningen är att fler forskargrupper, även inom läkemedelsindustrin, kan ges anslag från det allmänna och olika fonder för att hitta en lösning.
Teoretiskt kan Skellefteåsjukan utrotas.