Svår vardag för barn med PKU

Alla föräldrar vet att det nyfödda barnet strax efter födseln får ett stick i hälen på sjukhuset. Vi vet också att det kallas PKU och att det är ett rejält blodprov som tas. Men vilka sjukdomar som provet kan avslöja är det få av oss som känner till.

För Miriam och Branden Du Plessis kom sticket i hälen på deras första son Simon att skaka om hela deras tillvaro. Kort efter att provet tagits blev de kallade till sjukhuset igen och blev ombedda att komma in så fort som möjligt.
– Innan vi åkte in hann vi googla på sjukdomen och insåg att det var en allvarlig sjukdom. Vi hade aldrig hört talas om den innan. Det blev en chock för oss, säger Miriam Du Plessis.

Med en nyfödd baby i famnen fick de veta att sjukdomen kan leda till allvarliga hjärnskador som utvecklingsstörning, kramper och neurologiska symtom om den inte behandlas rätt. Viktig är också att behandlingen inleds under de första levnadsveckorna. 

Den som har sjukdomen PKU saknar ett enzym som ska bryta ner en av de aminosyror som ingår i protein. Om det blir för mycket av aminosyran i kroppen blir den till ett gift för hjärnan. De behandlingar som finns idag är medicinering eller en sträng diet. Rätt kost innebär att äta nästan enbart grönsaker.  

Vi sitter hemma i familjens kök och mörkret har lagt sig utanför. Det är middagsdags och Simon som är fyra år äter ivrigt sin pasta med köttfärssås. Han gillar rätten.
– Jag tycker om köttbullar också. Och pannkakor och pizza och glass, säger han eftertänksamt och ser glad ut samtidigt som lillebror William, ett och ett halvt år, tuggar i sig en brödskiva efter att han knåpat bort kanterna och lagt på bordet.

I dag ser familjens middagssituation rätt normal ut. Eftersom båda sönerna får medicinen Kuvan kan de äta nästan allt utan restriktioner. Men det gäller ändå att hålla ordning på hur mycket protein pojkarna får i sig. På dagis för personalen dagbok över vad pojkarna äter. Dagsintaget för Simon får inte överskrida 50 gram som är ett normalt intag av proteiner. På köksbänken under de silverfärgade luckorna står en våg. Den är familjens viktigaste pryl.

Branden plockar fram sin mobiltelefon och visar filmer på youtube från länder som saknar PKU-test för nyfödda. Flera av personerna som har sjukdomen har stora missbildningar i sina ansikten. I maj ska Branden Du Plessis tala på en EU-konferens i Bryssel.

Att ha barn med en sällsynt sjukdom är en ständigt pågående kamp. För två år sedan höll familjen på att förlora medicinen. TLV (Tandvårds- och Läkemedelsförmånsverket) ansåg att Kuvan var för dyr för att ingå i högkostnadsskyddet. Medicinen kostar en halv miljon kronor per vuxen och år.

Kampen lönade sig den gången. Numera får sönerna medicinen genom Uppsala läns landsting.  
– I dag beror det på var i landet man bor om man ska få medicinen eller inte. Det är upprörande att inte alla behandlas lika, säger Branden Du Plessis.

Det gör att familjen är tveksamma till att flytta. Innan pojkarna blivit vuxna kommer det i alla fall inte att ske. När Simon och William är 18 år får de nämligen inte medicinen längre, då tvingas de behandla sin sjukdom genom att enbart äta strikt vegankost.
– Vi kommer att lära dem att laga mat. Och jag tror att det kommer att ha hjälp av att vara två och kunna stödja varandra. Om man nu ska se något positivt i att båda två har sjukdomen, säger Miriam Du Plessis.

Både hon och Branden är oroade för den dagen. Ett problem som de ser framför sig är att deras söner inte kommer att bli mätta av maten som de får äta.
– En av dem som vi känner som har samma sjukdom tuggar i sig rå specialpasta för att bli mätt, säger Branden Du Plessis.

Men samtidigt är de tacksamma över att sönerna får medicinen när de är i tonåren, den tid när ungdomar gärna vill testa gränserna och revoltera mot sina föräldrar.
– Från början var vi väldigt oroliga att vi inte gjorde rätt men nu är vi rätt lugna. Med medicinen behöver vi inte vara så noggranna. Det är okej om pojkarna äter en semla, då kan vi kompensera med färre proteiner i den övriga maten, säger Miriam Du Plessis.

Medicinen har gett dem hög livskvalitet. Simon har fått lära sig att han ska ta två tabletter varje dag medan dosen för William är mindre än en tablett. Varannan vecka tar föräldrarna blodprov på sina barn och skickar in för analys. Det gäller att hålla koll på fenylalanin som är den aminosyra som deras kroppar inte klarar att bryta ned.
– När de blir sjuka och har feber kan värdena påverkas, då får de äta mindre protein, säger Miram Du Plessis medan Simon springer i väg från bordet och tvättar händerna. Nu vill han leka i stället och William gör som sin storebror.

När William föddes hade han bråck som krävde en akut operation. Dessutom var det 25 procents risk att han skulle födas med sjukdomen. PKU är ärftligt men ingen i familjens släkter har den. Däremot bär Miriam och Branden på varsin gen för sjukdomen. 
– Jag hade ställt in mig på att han skulle ha sjukdomen också. Det skulle ha blivit så jobbigt annars, säger Miriam Du Plessis medan Branden hoppades och trodde in i det sista att sonen skulle vara frisk.

Miriam och Branden som blev förälskade när de var volontärer på kibbutz i Israel, tycker att två barn är alldeles lagom och planerar inga fler.

I efterhand kan de konstatera att de gjorde rätt som bosatte sig i Uppsala län. På Akademiska sjukhuset finns ett av landets fem PKU-centrum. I primärvården har de däremot fått erfara hur det är att ha barn med en sällsynt sjukdom. Där är kunskaperna om PKU dåliga och det är krävs att de själva är insatta. Till exempel kan sönerna inte äta vilka mediciner som helst. Ingår aspartam, som omvandlas till aminosyra i kroppen, i tabletten måste de få en annan sort.